過去罹患某些嚴重的惡性血液腫瘤或免疫缺陷疾病的病患，在治療方法無法控制或治癒病情，往往需面臨長期的病痛及死亡威脅，隨著醫療技術的創新突破，1990年10月諾貝爾醫學奬頒發給美國華盛頓大學的E. Donnall Thomas醫生，以表彰其在造血幹細胞移植 (hematopoietic stem-cell transplantation, HSCT) 治療技術的醫學貢獻，經過數十年的進步發展，HSCT成為這些惡性疾病的重要治療選項，讓疾病得以治癒，不再是絶症。
一、什麼是造血幹細胞移植?造血幹細胞 (hematopoietic stem cell, HSC) 是位於骨髓內的幹細胞，具有自我更新 (self-renewal) 和多向分化潛能 (multipotent) ，HSC可以分化為紅血球、血小板及各種白血球，這種過程稱為造血作用 (hematopoiesis) ，所以造血幹細胞是所有造血細胞和免疫細胞的起源。
造血幹細胞移植是指將正常造血幹細胞用骨髓移植或像輸血一樣輸入病患體內，透過重建病患的造血和免疫功能以達到治療疾病的過程，病患者需先接受高劑量的化療藥物和/或全身放射線照射，以摧毀其體內的異常或惡性細胞，但同時也抑制其正常造血功能及免疫系統，以預防外來植入的造血幹細胞被病患的免疫系統排斥，當植入的幹細胞在體內開始進行造血作用，便能達到重建患者的造血及免疫系統。
骨髓移植是最早發展的造血幹細胞移植技術，隨著移植技術持續突破，健康幹細胞來源已擴展至週邊血液及臍帶血，因此，「造血幹細胞移植」一詞取代了「骨髓移植」，造血幹細胞移植是包含：(1) 骨髓移植； (2) 周邊血液幹細胞移植； (3) 臍帶血幹細胞移植。此外，依屬性來源亦可分為： (1) 幹細胞來自於病人本身的自體幹細胞移植 (autologous stem cell transplantation)； (2) 幹細胞來自於親人或是骨髓庫配對合適的捐贈者的異體幹細胞移植 (allogeneic stem cell transplantation)。
二、造血幹細胞移植的發展歷史和貢獻HSCT 的發展已有 60 多年的歷史，這項技術始於1957年E. Donnall Thomas醫生為急性白血病患者進行首例同卵雙胞胎兄弟間的同種異體骨髓移植，他對患者進行全身放射線照射和大劑量化療然後注入健康者的骨髓，從而重建造血功能１，然而，1957 年至 1967 年所發表的200 例接受同種異體骨髓移植的案例全部死亡２，主要原因包括移植失敗、急性移植物抗宿主疾病 (graft versus host disease, GVHD) 、感染或復發而死亡。
1968年法國醫生Jean Dausset因其在人類組織相容性抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）領域的研究發現，在1980年獲得了諾貝爾生理學或醫學獎，該發現讓科學界能更明白HLA系統在移植的關鍵角色以及移植匹配的重要性，為異體骨髓移植奠定了發展基礎。1973年，美國醫生Robert A. Good成功完成首例在不完全匹配的情況下並完全治癒的的骨髓移植案例。
1980年代HSCT的應用範圍擴大，開始用於治療多種血液疾病，包括白血病、淋巴瘤、再生不良性貧血等，1990年代以後，隨著分子生物學、基因學、細胞學等科學進展，擴大了HSCT更多的可能性，包括基因工程、幹細胞技術的應用，持續的經驗累積和臨床研究進展幫助提高HSCT的治療效果。
目前臨床上可以選擇造血幹細胞移植作為治療手段的一些適應症包括： (1)惡性疾病：急性及慢性白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓發育不良症候、神經母細胞瘤，以及固態瘤如腦瘤、生殖細胞瘤、卵巢癌等；(2) 非惡性疾病：血色素疾病與血液異常、嚴重再生不良性貧血、先天性代謝性缺陷、免疫缺乏病變等。
HSCT 的60 多年發展歷史已趨於成熟，對於移植醫學、細胞治療及免疫學產生深遠的影響，是細胞及基因療法的先驅，也對人類健康扮演重要角色。根據迄今為止的紀錄，全球1,500多個移植中心已進行近150萬例造血細胞移植，為許多面臨難治之症的患者提供了新的生存機會３。
HSCT已經挽救了許多生命，改善了患者的生活品質，並為醫學研究提供了許多新的方向，包括免疫系統的重建及運作瞭解、促進癌症免疫療法發展、細胞或基因療法的創新開發等，HSCT也具有挑戰，如排斥反應和移植相關併發症，需要仔細的醫學管理和研究以提高成功率。
參考資料：
- E.D Thomas et al., “Intravenous infusion of bone marrow in patients receiving radiation and chemotherapy.” N Engl J Med, 1957; 257(11): 491-6.
- M M Bortin. “A compendium of reported human bone marrow transplants.” Transplantation, 1970; 9(6): 571-87.
- D Niederwieser. et al., “One and a half million hematopoietic stem cell transplants: continuous and differential improvement in worldwide access with the use of non-identical family donors.” Haematologica , 2022; 107(5): 1045-53.